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先天性颅底凹陷症常在中年以后逐渐出现神经功能障碍症状，常在青少年起病，随年龄增长、颅颈关节退变和韧带松弛，逐渐发展为颅颈区关节不稳定而引起上颈髓、脑干、小脑、后组颅神经和椎基底动脉供血不足的症状，如眼球震颤、眩晕、共济失调、四肢和躯干运动和感觉障碍，严重者可出现呼吸抑制、睡眠性呼吸困难等。