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颅内生殖细胞瘤的病因和胚胎发育有关。人体胚胎的发育过程中，中胚层系逐渐卷到人体的中心地带，胚系的细胞会残留在人体类似于中线的位置。部分患者会在纵隔、生殖腺残留一些生殖细胞。这些生殖细胞，如果生长发育过程中发生恶变，可发生生殖细胞瘤。颅内生殖细胞瘤，比较好发的部位是（颅底部）鞍区和松果体区，部分发生于基底节和丘脑等位置。发生在鞍区的生殖细胞瘤，患者会出现内分泌异常，部分儿童出现多饮多尿、性早熟，如果压迫到鞍上区的视神经和视交叉，会出现视力缺损。如果发生在松果体区，因为可能会造成梗阻性脑积水，患儿会出现颅高压引发的症状，如头痛、恶心、呕吐等