患者男，14岁，因“反复骨折10年”入院，患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折，曾补钙、骨折固定对症治疗，但骨折仍反复发生。体格检查:身高165cm，体重56kg，头颅畸形，巩膜蓝色，牙齿排列整齐紧密，听力正常，胸廓无畸形，心、肺无异常，脊柱无侧弯。实验室检查:血清碱性磷酸酶475U/L；血电解质：钙2.41mmol/L，磷1.64mmol/L，24h尿钙2.5mmol。腰椎双能X线骨密度检测:正位腰椎骨质疏松，T-score：-2.61。