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原发性骨纤是克隆性恶性增殖性疾病，其缺陷在多能干细胞，主要病理表现为骨髓的纤维化。疾病早期，骨髓造血细胞仍可增生，特别是粒系和巨核系细胞。血涂片可见有核红细胞，多为中、晚幼红细胞，也可见中、晚幼粒细胞，偶见原始粒细胞。