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王某,男,9个月,主因睡眠欠佳易惊两月余就诊。患儿近两月来睡眠不宁,哭闹,易激惹,有惊跳,多汗,大小便正常,食欲正常。5个月后反复腹泻,3次,每次5~7天,无黄疸病史及特殊服药史。足月顺产,出生体重3.2kg,母乳与牛奶混合喂养,5个月后添加蛋黄和米粉等,现每天喂少量蔬菜汁果汁,5个月前间断服用维生素D制剂,户外活动少。母孕期无疾病史,无双下肢抽搐史。体格检查:T36.8℃,P116次/分,R28次/分,W8.5kg,H72cm,头围43cm。神清,生长发育正常,体态匀称。皮肤不粗糙,前囟2.5cm×2.5cm,枕秃明显,方颅,无特殊面容,未出牙,胸廓无畸形,无郝氏沟,心肺检查无异常,腹部膨隆柔软,肝脏肋下1.5 cm,脾未及,无手镯脚镯征。实验室检查:血常规:WBC10.8×10L,N0.35,L0.63,Hb128g/L;血生化:肝肾功正常,电解质Ca+1.97mmol/L,P-1.0mmol/L,Na+141mmol/L,Cl-105 mmol/L,K+4.1mmol/L,ALP890U/L,X线示:腕骨骨化中心1枚,尺桡骨远端呈毛刷样及杯口样改变,干骺端骨皮质疏松,临时钙化带消失,软骨间隙增宽。
初步诊断
诊断依据
鉴别诊断
治疗原则
治疗方案
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