患儿，女，6个月。因生后始终不能抬头入院。系G1P2双胎之小，34孕周，产重2kg，出生时否认窒息抢救史，新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检：头围40cm，神清，目光呆滞，不能追视，对玩具无反应，前囟1cm×1cm，平软，张力不高，胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑，心肺腹无异常，四肢肌张力低下，膝腱反射(++)，双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头，坐姿呈全前倾坐。患儿肝肾功能正常。近1周患儿时有肢体"抖动"，有加重趋势，体检中发现患儿出现阵发性点头、屈肘、弯腰，可见成串发作。脑电图示高峰失律，头颅CT示侧脑室室管膜下高密度结节影，神经运动功能评价相当于1个月婴儿。