依病程的发展，通常XP的皮损变化经过三个阶段：第一阶段：刚出生时皮肤正常，6个月后进入第一阶段，表现为皮肤光敏感，如弥漫性红斑、脱屑和雀斑样疹，最初在面部，随后累及颈部和小腿，严重者累及躯干。起初皮疹可因冬季日晒减少而趋于消退，但是随着时间推移，皮疹就持久不消退。第二阶段：表现为皮肤异色，包括皮肤萎缩、毛细血管扩张以及斑驳样色素沉着与色素减退，类似于慢性放射性皮炎的表现。毛细血管扩张除了可出现在暴露部位外，还可发生在非暴露部位，甚至颊黏膜。第三阶段：皮肤开始癌变，有的患者4～5岁时就在暴露部位出现鳞状上皮细胞癌、恶性黑素瘤、基底细胞癌和纤维肉瘤等。