X连锁的鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）是第二常见的鱼鳞病，也是人类最常见的酶缺陷病之一。1965年由Wells和Kerr首先将XLI从鱼鳞病中单独划分出来，该病呈X染色体连锁隐性遗传，在出生时或婴儿期早期即发病，临床症状较轻，颈后、躯干部和四肢伸侧的深褐色鳞屑尤为显著，可有皮肤外症状。硫酸胆固醇升高导致低密度脂蛋白电泳迁移明显增快，而且硫酸胆固醇在血清、红细胞膜和角蛋白中均增多。根据患儿出生发病，表现为躯体和四肢伸侧褐色多角形鳞屑，血清硫酸胆固醇升高，脂蛋白电泳异常。诊断考虑性联鱼鳞病。