视网膜母细胞瘤为婴幼儿眼内的恶性肿瘤，由于很多疾病均可表现为“自瞳”，单纯依靠裂隙灯显微镜检查、眼底镜检查对视网膜母细胞瘤的诊断远远不够。超声诊断通过对视网膜母细胞瘤形态特征和血流改变的研究，可以准确地诊断视网膜母细胞瘤。视网膜母细胞瘤主要需与其他同样表现为“白瞳”的疾病进行鉴别，如 Coats病、原始永存玻璃体增生症、早产儿视网膜病变、先天性白内障眼内炎等相鉴别。