骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病。骨髓象有三系或二系，或任一系血细胞的病态造血，或是淋巴样小巨核细胞，血常规可呈全血细胞减少，或任何一系及二系血细胞减少。MDS诊断的关键是病态造血，但病态造血并非MDS所特有，因而诊断MDS之前应与再生障碍性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血等疾病鉴别。MDS无效造血与造血细胞过度凋亡有关。