血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失、基因插人等导致激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血性疾病。血友病A、B均为性连锁隐性遗传病，血友病A、B的基因位于Xq28和Xq27。因子Ⅷ缺乏症又称血友病A或血友病甲，因子Ⅸ缺乏症又称血友病B或血友病乙。血友病患者出血常发生在负重的大关节腔和负重的肌肉群，尚可发生内脏出血。反复关节腔出血是血友病A、B的出血特征之一。