阵发性夜间血红蛋白尿属于原发性补体系统缺陷。编码糖基磷脂酰肌醇glycosyl，phosphatidyl，inositol，GPI）B PIG-A基因翻译后修饰缺陷，导致GPI合成障碍。患者红细胞缺乏GPI，不能与补体调节成分衰变加速因子（DAF）和MAC抑制因子（MIRL）结合，发生补体介导的溶血。临床表现为慢性溶血性贫血、全血细胞减少和静脉血栓形成晨尿中出现血红蛋白。