①该患儿表现为眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下,可初步诊断为先天性甲状腺功能减退症（B对），故本题选B。②先天愚型一般无皮肤粗糙、头发干稀等（不选A）。③黏多糖病可有关节进行性畸变（不选C）。④苯丙酮尿症可有头发稀黄、皮肤白等特征（不选D）。⑤软骨发育不良表现为腰椎前突，臀部上翘等（不选E）。