先天性巨结肠是婴幼儿常见的先天性消化道畸形，发病率为20~50/10万，男女比为4:1。本病病因尚不明了，一般认为是遗传与环境因素共同作用的结果。典型的X线征象为：①狭窄段：多在直肠及乙状结肠远段，显示长短不一的狭窄肠腔，边缘光整或呈不规则锯齿状；②扩张段：痉挛狭窄段近端的结肠显著扩张，与痉挛狭窄段形成鲜明的对比，扩张肠段的肠壁明显增厚，黏膜增粗呈横行，肠腔内有粪块；③移行段：痉挛狭窄段与扩张段之间肠腔，较痉挛段稍扩张，呈漏斗形与扩张段相连。