出现贫血、黄疸时应考虑存在溶血性贫血，Coombs试验阳性提示免疫性溶血性贫血。如有慢性溶血性贫血表现肝、脾大，有特殊面容。周围血常规呈小细胞低色素贫血，结合阳性家族史，应考虑地中海贫血，血红蛋白电泳可确诊。如为急性溶血性贫血、黄疸、有食蚕豆或服药史，可进行红细胞G6PD缺乏的筛选试验，如高铁血红蛋白还原试验(+)，结合阳性家族史可确诊红细胞G6PD缺乏性溶血性贫血。贫血、黄疸、脾大、血液中球形红细胞增多和红细胞渗透性增高是遗传性球形红细胞增多症的典型特征。