法洛四联症（TOF）是一岁以后小儿最常见的紫绀型先天性心脏病，包括室间隔缺损、右心室流出道梗阻、主动脉骑跨以及右心室肥厚组成。主要临床表现以青紫为主。患儿还会出现蹲踞症状来缓解缺氧。还会有缺氧发作的现象，出现发绀以及杵状指等，但婴儿早期可无发绀。体格检查时可在胸骨左缘2、3、4肋间闻及Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致。TOF患儿常发生由红细胞增多引起的栓塞，其中以脑栓塞多见。