(1)根据临床表现、血象和骨髓象可诊断为巨幼红细胞性贫血。在此基础上，如精神神经症状明显，则考虑为维生素B12缺乏所致。(2)有精神神经症状者，应以维生素B12治疗为主。(3)巨幼红细胞性贫血以6个月～2岁多见，多呈虚胖或颜面轻度水肿，皮肤常腊黄色，常伴肝、脾大，可出现烦躁不安、易怒等症状，表情呆滞、对周围反应迟钝，少哭不笑，智力、动作发育落后甚至退步。重症病例可出现不规则性震颤，甚至抽搐、感觉异常、共济失调等。外周血象呈大细胞性贫血，白细胞、血小板计数常减少。