患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5.4mmol/L，血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T长T信号。应考虑的诊断是-020-小儿内科学

患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5.4mmol/L，血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T长T信号。应考虑的诊断是

A.
(来学网)肾上腺脑白质营养不良
B.
(来学网)异染性脑白质营养不良
C.
(来学网)苯丙酮尿症
D.
(来学网)神经皮肤综合征
E.
(来学网)Canavan病

正确答案：

答案解析：

该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmol/L.结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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