(来学网)患儿,女,6岁。生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46,XX。最可能的诊断是( )。
  • A.
    (来学网)3-β类固醇脱氢酶缺陷
  • B.
    (来学网)11-β羟化酶缺陷
  • C.
    (来学网)17-羟化酶缺陷
  • D.
    (来学网)18-羟化酶缺陷
  • E.
    (来学网)21-羟化酶缺陷
正确答案:
E
答案解析:
典型的21羟化酶缺陷患者由于皮质醇合成不足,垂体分泌大量ACTH,刺激肾上腺皮质增生,同时合成过量雄激素,所以,女孩有不同程度的男性化体征如阴蒂肥大等。