(来学网)患儿，男，2岁半。父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是（ ）。