4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。-118-中西医结合儿科学

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

该患儿最可能的诊断是
A.
(来学网)组氨酸血症
B.
(来学网)苯丙酮尿症
C.
(来学网)半乳糖血症
D.
(来学网)同型胱氨酸尿症
E.
(来学网)高精氨酸血症
该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当
A.
(来学网)出生后适当控制苯丙氢酸的摄入，持续至成人
B.
(来学网)6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品
C.
(来学网)最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
D.
(来学网)给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下
E.
(来学网)终生适当控制苯丙氨酸的摄入
上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是
A.
(来学网)体内有过多的苯丙酮酸
B.
(来学网)苯丙氨酸在体内蓄积
C.
(来学网)四氢生物蝶呤生成不足
D.
(来学网)组氨酸羟化酶被抑制
E.
(来学网)肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是
A.
(来学网)高苯丙氢酸血症
B.
(来学网)四氢生物蝶呤生成不足
C.
(来学网)血酪氨酸浓度下降
D.
(来学网)酪氨酸羟化酶被抑制
E.
(来学网)二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是
A.
(来学网)0.06～0.08mmol/L
B.
(来学网)0.08～0.16mmol/L
C.
(来学网)0.24～1.20mmol/L
D.
(来学网)2.44～5.55mmol/L
E.
(来学网)＞5.55mmol/L

正确答案：

(1)B
(2)A
(3)E
(4)E
(5)C

答案解析：

（1）（2）（3）（4）（5）

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