胸腹裂孔的解剖位置位于横膈后部，这种先天性胸腹裂孔疝常见于左侧；疝入胸腔部分常可见到液气平面，若疝入胸腔的部分含气较少，则在胸片上表现为患侧胸腔密度增高；常伴有纵隔移位、患侧肺发育不全或膨胀不全；当横膈缺损较大时易使患侧肺部受压，引起新生儿呼吸窘迫。