21-三体综合征患儿临床特征如下。①头面部：患儿有特殊面容，头型短小，而圆而扁平。眼角斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮，眼球震颤。鼻梁低平，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，耳小而圆，耳位低。②胸腹部：颈背部短而宽，可伴有先天性心脏病。腹膨隆，常伴有腹直肌分离、脐疝、消化道畸形。③四肢：肌张力低下，四肢关节柔软，手宽、厚，手指短小，小指末端常向内弯，脚拇指与其余四指分离较远。④骨骼：有明显的骨异常，常见骨盆小，小指中节及末节指骨发育不良。⑤智能障碍。⑥皮肤纹理：掌纹只有一条。⑦其他：患儿身高、体重低于正常。