女孩，2岁。不会走路和说话。查体：身高65cm，眼裂小，眼距宽，鼻梁低，个身皮肤细腻。胸骨左缘3~4肋间可闻及3/6级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是-临床助理_安徽新梦想

女孩，2岁。不会走路和说话。查体：身高65cm，眼裂小，眼距宽，鼻梁低，个身皮肤细腻。胸骨左缘3~4肋间可闻及3/6级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是

A.
(来学网)心电图
B.
(来学网)尿液有机酸分析
C.
(来学网)血清T3、T4、TSH测定
D.
(来学网)胸部X线片
E.
(来学网)染色体核型分析

正确答案：

E

答案解析：

21-三体综合征=智力障碍+通贯手+皮肤细腻+舌尖细+先心病。21-三体综合征的诊断依靠染色体核型分析。

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预测试卷（2023）