唐氏综合征特征性表现为智能落后、特殊面容以及生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。特殊面容表现为表情呆滞，眼距宽、睑裂小、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，唇厚舌大，常张口伸舌，流涎多等：生长发育迟缓表现为身材矮小，韧带松弛，关节可过度弯曲等：有特殊皮肤纹理，如手掌可出现猿线（通贯手）等。