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(来学网)
患儿,男,7个月,因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。
该患儿最可能的诊断是()。
A.
(来学网)
苯丙酮尿症
B.
(来学网)
结节性硬化症
C.
(来学网)
肾上腺脑白质营养不良
D.
(来学网)
神经纤维瘤病Ⅰ型
E.
(来学网)
Sturge-Weber综合征
正确答案:
(1)B
答案解析:
(1)7个月患儿,频发四肢抽搐2周,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,故考虑患儿为婴儿痉挛症。婴儿痉挛症常见病因包括遗传代谢病(如苯丙酮尿症)、脑发育异常、神经皮肤综合征(如结节性硬化)或围生期脑损伤等,因母孕期无异常,家族中无遗传病史,患儿智能发育与同龄儿相似,神经系统检查无阳性体征,故不考虑患儿遗传代谢病(如苯丙酮尿症)、脑发育异常、围生期脑损伤等;因患儿前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,故考虑患儿为结节性硬化症。
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