男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。-093-妇女保健_安徽新梦想

男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。

该患儿最可能的诊断是
A.
(来学网)佝偻病
B.
(来学网)营养不良
C.
(来学网)斜视
D.
(来学网)21-三体综合征
E.
(来学网)脑发育不良
如想确诊应该根据
A.
(来学网)特殊面容
B.
(来学网)贯通手
C.
(来学网)atd角的测定
D.
(来学网)细胞遗传学诊断
E.
(来学网)新生儿筛查
如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是
A.
(来学网)1％
B.
(来学网)10％
C.
(来学网)4％
D.
(来学网)2％～4％
E.
(来学网)100％

正确答案：

(1)D
(2)D
(3)E

答案解析：

(1)绝大多数G／G易位病例为散发，其父母核型大都正常，但若是其父母发现21／21易位携带者，其下一代100％罹患21-三体综合征。

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