(来学网)（助理）女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊，查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝腹胀，有脐疝。最有诊断价值的检查是