苯丙酮尿症根据酶的缺陷不同分为两种类型：典型PK和非典型PKU,非典型PKU即：四氢生物蝶呤缺乏型。四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香族氨基酸在羟化过程中所必需的共同辅酶，缺乏时不仅使酪氨酸合成障碍，而且造成多巴胺，5-羟色胺等重要神经递质合成受阻，加重了神经系统功能的损害。