马方综合征主动脉根部内径增宽，三个窦明显扩张，向外膨出，主动脉壁变薄形成升主动脉瘤，内径>42mm，常可达60～100mm。动脉瘤多累及瓣环使其扩大，最常见的还是主动脉瓣发生黏液样变性，瓣叶变薄、过长、松弛，导致瓣膜脱垂，继而发生主动脉瓣反流，而不会引起主动脉瓣狭窄。由于存在瓣叶反流，左心室会有不同程度的扩大，严重者发生左心衰竭。