(来学网)女,20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指(趾)节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查:手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观,中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭,角化增厚边缘附黄色厚鳞屑,第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示:表皮明显角化过度,颗粒层、棘层肥厚,表皮突延长,真皮可见少量炎性细胞浸润,皮下脂肪组织大致正常。
  1. 根据患者的病史和临床表现最可能的诊断是
    A.
    (来学网)弥漫性掌跖角化病
    B.
    (来学网)点状掌跖角化病
    C.
    (来学网)残毁性掌跖角化病
    D.
    (来学网)表皮松解性掌跖角化病
    E.
    (来学网)进行性掌跖角化病
  2. 引起该病的基因突变是
    A.
    (来学网)角蛋白1
    B.
    (来学网)连接蛋白26
    C.
    (来学网)角蛋白9
    D.
    (来学网)跨膜蛋白
    E.
    (来学网)桥粒斑蛋白
  3. 该病可伴发以下缺陷,除外
    A.
    (来学网)秃顶
    B.
    (来学网)耳聋
    C.
    (来学网)痉挛性截瘫
    D.
    (来学网)失明
    E.
    (来学网)肌病