(1)苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。患儿智力发育落后最为突出;因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙;惠儿因尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显尿臭味。依题意得，“头发稀疏， 色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味”和“血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性”，可诊断出该患儿可能是苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。因此答案选B。(2)治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。