(来学网)患儿，女，6岁。因发现身材矮小、骨骼发育异常，骨痛来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：体温37℃，心率104次/分，呼吸25次/分，体重18kg，身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。
- 经查血钙2.5mmol/L(N=2.235～2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N=1.3～2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119～450U/L)，尿黏多糖测定阳性：5μl(++)，15μl（+++），25μl(++++)。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。那么应该先重点检查哪些项目（ ）。
- 可推断出是何病症（ ）。
- 目前应如何处理（ ）。
E. (来学网)家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
