(1)遗传性对称性色素异常症缓慢进展，表面无角化，本例患儿面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片，考虑可能性小。
卟啉症：表现为暴露部位发生红斑、水疱等。根据患者以色素沉着为主要表现，可除外。着色种痘样水疱病：表现为在暴露部位发生红斑、水疱、糜烂、结痂和点状凹陷性瘢痕。根据患者有色素沉着，无糜烂、瘢痕，可除外。性干皮病为常染色体隐性遗传病，皮肤表现为光敏感、色素改变、皮肤过早老化和癌变。
非皮肤损害表现为：
1.眼部损害。
2.神经系统损害。
根据患者日晒后加重，面手足色素沉着斑，双眼畏光流泪，着色性干皮病可能性较大。红斑狼疮表现为面部蝶形红斑，与本例色素沉着表现不一致，可除外。(2)该病好发于暴露部位，有家族史，伴有眼部损害，有特征性皮损，组织病理有特异性。(3)该病是常染色体隐性遗传，由于DNA修复缺陷所致。(4)该病实验室检查不包括影像学检查。(5)该病包括外用遮光剂、维A酸类药物、手术治疗及特定脂质体进行DNA修复。