孕妇，35岁，G1P0，初次就诊孕周为16周，无特殊家族遗传病史。产前保健。要求进行无创性母胎外周血胎儿游离核酸产前筛查（NIPT），以除外胎儿染色体异常。-093-妇女保健

孕妇，35岁，G1P0，初次就诊孕周为16周，无特殊家族遗传病史。产前保健。要求进行无创性母胎外周血胎儿游离核酸产前筛查（NIPT），以除外胎儿染色体异常。

关于NIPT检测，以下描述正确的是（）
A.
(来学网)自孕7周开始，母体血浆中发现存在胎儿游离DNA
B.
(来学网)母体外周血中含量约为2%～10%
C.
(来学网)这一发现最初用于胎儿Rh位点基因型和性别的确定
D.
(来学网)由于高通量测序平台的出现和技术的发展，能够对母血中微量胎儿DNA进行分析
E.
(来学网)NIPT对于胎儿21-三体综合征（T21）检出的敏感性能达到99%，假阳性率低于1%
F.
(来学网)未来可能进一步扩展到单基因病的无创性筛查
目前已证实NIPT方法对以下哪种异常检测效率较高（）
A.
(来学网)T21
B.
(来学网)18-三体综合征（T18）
C.
(来学网)13-三体综合征（T13）
D.
(来学网)45，X
E.
(来学网)46，XX
F.
(来学网)微重复/微缺失
【提示】该孕妇在门诊被告知NIPT的准确性有限，不能代替羊水穿刺核型分析结果。影响NIPT结果准确性的因素包括（）
A.
(来学网)孕周
B.
(来学网)母体体重
C.
(来学网)双胎
D.
(来学网)吸烟
E.
(来学网)母体合并肿瘤
F.
(来学网)母体自身染色体异常
【提示】该孕妇因顾虑羊水穿刺的风险，强烈要求行NIPT检查。随着对NIPT的认可及广泛应用，临床应用前有必要向孕妇说明以下哪些问题（）
A.
(来学网)NIPT属于产前筛查手段，并非诊断方法
B.
(来学网)NIPT只针对常见染色体异常，如T21、T18、T13，其他染色体异常、嵌合、单基因病不能提示风险
C.
(来学网)对于开放性神经管畸形，仅中孕期血清甲胎蛋白（AFP）水平能够给出风险评估
D.
(来学网)对于NIPT结果为低风险的孕妇，其胎儿常见染色体三倍体风险大为减低，但仍存在可能
E.
(来学网)将NIPT纳入现有筛查策略中能够进一步提高检出效率
F.
(来学网)临床应用不必考虑卫生经济学

正确答案：

(1)ABCDEF
(2)ABC
(3)ABCEF
(4)ABCDE

答案解析：

(1)NIPT技术的临床转化过程非常迅速，很多孕妇了解到该项检测，临床医生对该项检测背景应有所了解。(2)大量来自临床的研究数据证实了NIPT对于T21、T13、T18的检测效率较高，目前开始出现NIPT对其他染色体异常类型及微小变异的检测效率研究，但临床广泛应用尚存一定争议。(3)NIPT虽然针对母体外周血中胎儿来源的游离核酸进行测序，生物信息分析得到相对准确的风险评估，但由于胎儿来源含量有限，母血中大量混杂母体自身DNA，出现上述问题可能造成检测失败、假阴性、假阳性可能。(4)尽管NIPT应用前景乐观，但仍有必要充分考虑该项检测的局限性，以及临床广泛应用时出现的卫生经济学等问题。

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