孕妇，35岁，G1P0，初次就诊孕周为8周，无特殊家族遗传病史。常规产前保健。早孕期超声发现颈后透明带（NT）增厚，伴囊性水囊瘤。-093-妇女保健

孕妇，35岁，G1P0，初次就诊孕周为8周，无特殊家族遗传病史。常规产前保健。早孕期超声发现颈后透明带（NT）增厚，伴囊性水囊瘤。

早孕期颈后透明带（NT）增厚的原因可能包括（）
A.
(来学网)21-三体综合征（T21）
B.
(来学网)13-三体综合征（T13）
C.
(来学网)18-三体综合征（T18）
D.
(来学网)45，X
E.
(来学网)与孕龄密切相关
F.
(来学网)染色体平衡易位
就诊时患者应被告知下列哪些问题（）
A.
(来学网)提示存在遗传学因素
B.
(来学网)行产前诊断，样本同时进行细胞及分子遗传学分析
C.
(来学网)可能病因包括染色体数目异常
D.
(来学网)可能病因包括Noonan综合征
E.
(来学网)Noonan综合征系常染色体显性遗传，多数病例来自新发突变
F.
(来学网)无特殊处理
还有哪些超声软指标能提高非整倍体的检出率（）
A.
(来学网)股骨短
B.
(来学网)宫内生长迟缓（IUGR）
C.
(来学网)先天性心脏畸形
D.
(来学网)肾盂扩张
E.
(来学网)心内强回声点
F.
(来学网)肠壁回声增强
【提示】该患者绒毛膜穿刺培养结果显示为T21。与胎儿染色体异常密切相关的产前超声异常发现包括（）
A.
(来学网)囊性水囊瘤
B.
(来学网)全前脑
C.
(来学网)十二指肠闭锁
D.
(来学网)胎儿水肿
E.
(来学网)脐膨出
F.
(来学网)心脏异常

正确答案：

(1)ABCDE
(2)ABCDE
(3)ABCDEF
(4)ABCDEF

答案解析：

(1)早孕期NT指标与孕龄密切相关。联合早孕期血清学筛查结果能够提高对早孕期常见染色体数目异常的筛查效率。(2)随着早孕期超声用于早孕期联合筛查的普及和规范，多数早孕期胎儿结构异常得以早期发现，其中NT增厚伴囊性水囊瘤的出现，需要进行后续有创性产前诊断。(3)上述单一软指标结合血清学筛查结果能进一步提高常见非整倍体的检出率。(4)上述超声提示的胎儿结构异常与染色体异常密切相关。需要进行后续产前染色体分析。

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