孕妇，38岁，G1P0，初次就诊孕周为8周，无特殊家族遗传病史。常规产前保健。不愿接受侵入性产前诊断，希望通过筛查方法尽量获得较为准确的风险评估。-093-妇女保健

孕妇，38岁，G1P0，初次就诊孕周为8周，无特殊家族遗传病史。常规产前保健。不愿接受侵入性产前诊断，希望通过筛查方法尽量获得较为准确的风险评估。

不同策略的产前血清学筛查评价指标包括（）
A.
(来学网)敏感性
B.
(来学网)假阳性率
C.
(来学网)阳性预测值
D.
(来学网)阴性预测值
E.
(来学网)检出率
F.
(来学网)发病率
关于不同产前筛查策略对于21-三体综合征（T21）的检测效率，描述正确的是（）
A.
(来学网)不同筛查策略均以假阳性为5%时考量检测敏感性
B.
(来学网)早孕期筛查策略的敏感性为85%左右
C.
(来学网)中孕期四联方法的敏感性为80%左右
D.
(来学网)早孕期联合中孕期检测的敏感性可达95%
E.
(来学网)加入无创性母胎外周血胎儿游离核酸产前筛查（NIPT）结果，敏感性可达99%，假阳性率进一步降低到1%以下
F.
(来学网)通过提高检测敏感性，降低假阳性率，能够明显减少不必要的焦虑及侵入性产前诊断操作
【提示】该孕妇要求行NIPT检测进行产前筛查。根据2014年国家卫计委发布的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》，以下解读正确的是（）
A.
(来学网)高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常［即T21、18-三体综合征（T18）、13-三体综合征（T13）］
B.
(来学网)高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0～26+6周，最佳检测时间应当为12+0～22+6周
C.
(来学网)受检人群包括：血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤T21风险值小于1/270，1/1000≤T18风险值小于1/350）的孕妇
D.
(来学网)受检人群包括：有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）
E.
(来学网)受检人群包括：就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低T21、T18、T13风险的孕妇
F.
(来学网)慎用人群包括：产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇、孕周
针对母体外周血胎儿来源游离DNA进行产前筛查，以下描述正确的是（）
A.
(来学网)近乎准确，高危者可以直接终止妊娠
B.
(来学网)T21检出率大大提高，假阳性率明显降低
C.
(来学网)对于不同类型非整倍体，检测效率存在差异
D.
(来学网)属于筛查检测，高危者应建议进行产前诊断明确
E.
(来学网)在原有检测范围基础上目前扩展到T21、T18、T13以外的其他非整倍体，但检测效率有待进一步证实
F.
(来学网)特别适用于胎儿结构异常的产前诊断

正确答案：

(1)ABCDE
(2)ABCDEF
(3)ABCDEF
(4)BCDE

答案解析：

(1)不同筛查策略的评价与人群发病率有关，好的筛查效率应尽量减少假阳性率，同时提高检测方法的敏感性及异常的检出率。(2)不同孕期筛查策略效率存在差异，将早孕期筛查策略和中孕期筛查方法结合，必要时进行NIPT检测，能够大幅提高筛查效率，减少不必要的产前诊断。(4)如果直接选择进行NIPT，需要告知上述内容。

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