孕妇，35岁，G2P0，平素月经规律，停经12周，初次产前保健。家族遗传病史提示孕妇姐姐曾有一子患有假肥大性肌营养不良（DMD）。此次就诊主要是咨询有关出生缺陷及产前筛查及诊断相关问题。-093-妇女保健

孕妇，35岁，G2P0，平素月经规律，停经12周，初次产前保健。家族遗传病史提示孕妇姐姐曾有一子患有假肥大性肌营养不良（DMD）。此次就诊主要是咨询有关出生缺陷及产前筛查及诊断相关问题。

首诊需要获取的临床资料包括（）
A.
(来学网)含有先证者信息的家系图谱
B.
(来学网)先证者的临床病理
C.
(来学网)先证者基因诊断结果
D.
(来学网)孕妇本人的孕产史
E.
(来学网)孕妇本人是否存在肌无力等不适
F.
(来学网)孕妇姐姐是否存在肌无力等不适
关于DMD，以下叙述正确的是（）
A.
(来学网)属于X连锁隐性遗传性疾病
B.
(来学网)一定具有先证者家族史
C.
(来学网)可以通过父亲传递给女儿
D.
(来学网)女性携带者不会出现任何症状
E.
(来学网)常见的DMD基因异常为缺失突变
F.
(来学网)属于常染色体隐性遗传性疾病
【提示】该孕妇有产前诊断的意愿。针对该孕妇的产前筛查和产前诊断，以下描述正确的是（）
A.
(来学网)根据产前筛查结果决定是否产前诊断
B.
(来学网)如孕妇本人为致病基因携带者，则有必要进行产前诊断
C.
(来学网)如孕妇本人为致病基因携带者，由于致病基因传递风险高，不宜妊娠
D.
(来学网)如孕妇本人为致病基因携带者，可于产前诊断同时进行细胞核型分析，以除外染色体异常
E.
(来学网)如先证者母亲未查出携带致病基因，则该孕妇不存在相关疾病风险
F.
(来学网)该孕妇高龄，可直接进行产前诊断，以除外染色体数目异常
遗传连锁分析常采用的遗传标记包括（）
A.
(来学网)单核苷酸多态性（SNP）
B.
(来学网)微卫星
C.
(来学网)串联重复序列（VNTRs）
D.
(来学网)外显子
E.
(来学网)属于间接诊断
F.
(来学网)属于直接诊断
【提示】本次妊娠产前诊断结果为患病胎儿。关于生育再发风险，以下描述正确的是（）
A.
(来学网)如果夫妻双方均携带常染色体隐性遗传基因，生育患儿风险为25%
B.
(来学网)如果已经生育过2次均为患儿，则再次生育患儿风险极大地减低
C.
(来学网)如孕妇为X连锁隐性遗传基因携带者，则生育女孩患病风险为50%
D.
(来学网)如孕妇为X连锁隐性遗传基因携带者，则生育男孩患病风险为50%
E.
(来学网)如果夫妻双方仅一方携带常染色体隐性遗传基因，则不可能生育患儿
F.
(来学网)属于多因素致病，生育再发风险与患儿例数相关

正确答案：

(1)ABCDEF
(2)AE
(3)BD
(4)ABCE
(5)AD

答案解析：

(1)对于单基因病的产前诊断，需要格外谨慎，尤其对于先证者的临床及分子诊断确诊信息需要明确，必要时重复分子检测结果。DMD为X连锁隐性遗传，由于存在X染色体随机失活，需要同时关注女性携带者相关症状。(2)DMD为X连锁隐性遗传性疾病，通常表现为女性携带，男性发病，即由母亲携带致病基因，传递给儿子，概率为50%，女儿携带概率为50%。(3)孕妇本身高龄，如明确携带DMD致病基因，有必要进行产前诊断，同时除外染色体数目异常，而不必先进行产前筛查。(4)利用与致病基因位点紧密相邻的多态性位点，可以间接帮助致病基因的诊断。(5)再发风险取决于单基因病类型的遗传方式，X连锁隐性遗传再发风险与妊娠次数及患儿例数无关，每次发生风险均为男性患病风险50%，女孩携带风险50%。而多因素致病者，再发风险与患儿例数有关。

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