孕妇，28岁，G3P0，停经8周，常规产前保健。既往无明显诱因早孕期自然流产3次，无特殊家族遗传病史。对于此次妊娠较为焦虑，担心胎儿是否患有"唐氏综合征"，是否存在"出生缺陷"。-093-妇女保健

孕妇，28岁，G3P0，停经8周，常规产前保健。既往无明显诱因早孕期自然流产3次，无特殊家族遗传病史。对于此次妊娠较为焦虑，担心胎儿是否患有"唐氏综合征"，是否存在"出生缺陷"。

孕妇既往曾行外周血染色体细胞核型分析，结果提示为46，XX，t（4；8）（p21；q22），临床如何解释这一结果（）
A.
(来学网)46：正常染色体数目
B.
(来学网)XX：遗传学女性
C.
(来学网)t：相互易位
D.
(来学网)p：短臂；q：长臂
E.
(来学网)t（4；8）：4号染色体和8号染色体存在相互易位
F.
(来学网)（p21；q22）：易位发生在4号染色体短臂2区1带和8号染色体2区2带
常见出生缺陷的原因包括（）
A.
(来学网)染色体异常
B.
(来学网)孕妇因素，如合并糖尿病等慢性疾病
C.
(来学网)孕妇营养异常，如叶酸缺乏
D.
(来学网)合并巨细胞病毒等外源感染
E.
(来学网)暴露于有毒或有害物质
F.
(来学网)单基因病家族史
【提示】孕妇希望了解关于21-三体综合征（T21）的特征性表现。T21的特征性表现包括（）
A.
(来学网)张力低下
B.
(来学网)枕骨扁平
C.
(来学网)眼角上斜、内眦赘皮
D.
(来学网)耳位低平
E.
(来学网)颈后皮肤松弛
F.
(来学网)高腭弓
其他产前诊断中常见的性染色体数目异常包括（）
A.
(来学网)47，XXX
B.
(来学网)47，XXY
C.
(来学网)45，X
D.
(来学网)47，XX，+21
E.
(来学网)Noonan综合征
F.
(来学网)脆X综合征
关于21-三体综合征（T21）的发病率，以下描述正确的是（）
A.
(来学网)T21发生与母体年龄相关
B.
(来学网)T21再发风险与胎儿T21类型有关
C.
(来学网)源自不平衡罗氏易位的T21胎儿，可多见于低龄孕妇
D.
(来学网)不平衡罗氏易位多见于新发突变
E.
(来学网)父母一方携带罗氏易位，再发风险与易位与父源或母源有关
F.
(来学网)如果父母一方为45，XN，rob（21；21），则再发风险为100%
【提示】孕妇准备接受产前诊断，要求咨询具体方式。产前诊断中不同实验方法的特点包括（）
A.
(来学网)细胞染色体核型分析方法能够发现全部染色体数目及一定水平的结构异常
B.
(来学网)FISH技术不需要对细胞进行培养，能够快速对常见染色体数目异常进行诊断
C.
(来学网)染色体微阵列分析技术（CMA）能够同时发现微缺失/微重复变异
D.
(来学网)CMA方法能够帮助确定标记染色体来源
E.
(来学网)细胞染色体核型分析能够发现"低比例嵌合"
F.
(来学网)CMA方法能够帮助发现平衡易位

正确答案：

(1)ABCDEF
(2)ABCDEF
(3)ABCDEF
(4)ABC
(5)ABCEF
(6)ABCDE

答案解析：

(1)不明原因的早孕期多次自然流产，夫妻双方外周血染色体可能异常，有必要进行上述相关检查。(2)常见的出生缺陷原因多样，初次就诊时需要从上述几方面明确病史。(3)由于T21可能出现在低危人群中，超声影像学检查可能看不出明显结构变化，但通过常规产前筛查及必要的产前诊断，能够在产前发现并进行管理，如产前未进行产前诊断，生后新生儿出现上述表现，应给予外周血淋巴细胞染色体核型分析，以除外T21。(4)Noonan综合征为PNPN11基因突变，脆X综合征为X连锁隐性遗传。(5)T21包括47，XN，+21及罗氏易位两种形式，评估再发风险应明确先证者T21类型后，才能作出相应评估。(6)由于平衡易位时总DNA剂量正常，因此，CMA方法不能检出。

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